Qu’est-ce que la maladie de Charcot ? 

La maladie de Charcot doit son nom au docteur Charcot. Cette pathologie est aussi appelée sclérose latérale amyotrophique ou SLA. Depuis le 19ème siècle, époque à laquelle elle a été observée en milieu clinique, les connaissances ont évolué, mais elle demeure dévastatrice. Il s’agit d’une maladie qui frappe les neurones moteurs, affectant ainsi le système nerveux du patient, de manière dégénérative.

La maladie de Charcot est relativement rare (environ 7000 patients en France), mais est en réalité assez mal diagnostiquée, car elle entraine souvent un décès rapide qui ne permet pas d’effectuer les examens et le suivi nécessaires.

Cette pathologie affecte progressivement le cerveau et la moelle épinière jusqu’à handicaper totalement le patient, dont le corps est paralysé rapidement, sans pour autant affecter ses capacités mentales et cognitives.

La sclérose latérale amyotrophique apparait majoritairement chez le troisième âge, à partir de 60 ans, avec des formes rares à partir de 20 ans, et touche à part pratiquement égale les hommes comme les femmes. Une fois le diagnostic posé, l’espérance de vie des maladies s’élève en moyenne à 3 ans, mais l’évolution de la maladie de Charcot dépend d’un individu à l’autre : un malade jeune peut voir le handicap se stabiliser et évoluer lentement sur plus de vingt ans.

La sclérose latérale amyotrophique connait deux formes, celle que l’on appelle bulbaire, et celle que l’on appelle spinale. La SLA bulbaire touche la zone autour de la bouche et de la gorge, la forme spinale frappe les muscles des bras et jambes.

Pour mieux comprendre cette maladie dégénérative et son évolution, nous nous penchons dans cet article sur ses symptômes, le profil type des patients atteints de SLA et les traitements prescrits par les professionnels de santé pour cette affliction. 

La SLA frappe majoritairement la tranche d’âge des 40-60 ans, avec des cas qui sont dits “familiaux”, et d’autres cas sporadiques. Pour les formes sporadiques (mutation spontanée génétique), des facteurs génétiques et environnementaux peuvent jouer un rôle dans l’apparition de la maladie.

Les cas héréditaires concernent 1 cas sur 10 des personnes atteintes de SLA.

A ce jour quatre gènes ont été identifiés comme responsables de la maladie pour les formes héréditaires de SLA, mais les facteurs environnementaux et génétiques la forme sporadique de la maladie n’ont pas pu être identifiés de manière certaine. 

La cause exacte de la sclérose latérale amyotrophique est, à ce jour, inconnue. Cependant la science a identifié des facteurs, d’ordres environnementaux et génétiques, qui auraient un rôle dans la survenance de la maladie.

Cette maladie est appelée neurodégénérative. Comme ce terme l’indique, dans le cadre de la maladie de Charcot, les cellules nerveuses qui envoient des signaux aux muscles s’éteignent. Ces “motoneurones” ne sont pas renouvelés et cela implique une perte de mobilité.

Également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, la SLA affecte à la fois les motoneurones supérieurs, qui relient le cerveau à la moelle épinière, et les motoneurones inférieurs, qui se trouvent dans la moelle épinière et le tronc cérébral et descendent pour innerver les muscles et les glandes. La dégénérescence des motoneurones supérieurs entraîne généralement une contraction musculaire appelée spasticité, tandis que la dégénérescence des motoneurones inférieurs provoque une faiblesse musculaire, une atrophie (rétrécissement) musculaire et des contractions.

La SLA peut être divisée en deux grandes catégories : familiale et sporadique. Dans le cas de la SLA familiale, la maladie se développe à la suite de mutations génétiques héritées de ses parents biologiques.

Dans le cas de la SLA sporadique, il n'y a pas de cause évidente de la maladie, bien que de nombreux facteurs environnementaux aient été associés à la maladie. Il s'agit notamment de toxines telles que la bêta-méthylamino-L-alanine (BMAA), que l'on trouve dans les fruits de mer commerciaux, ainsi que de pesticides, de virus, de radiations et de champs électromagnétiques.

Des mutations dans plus de 30 gènes différents ont été associées à la maladie de Charcot.

Dans certains cas, les mutations génétiques provoquent directement la maladie et, comme ces mutations peuvent être transmises par les parents à leurs enfants biologiques, on parle de SLA familiale, qui à elle seule, constitue pratiquement 10% de l’intégralité des malades atteints par cette pathologie.

Habituellement, une seule copie d'un gène muté suffit à provoquer la maladie (pour la plupart des gènes, deux copies sont héritées, une de chaque parent biologique), or dans le cas de la maladie de Charcot familiale, c’est environ 12 gènes ayant muté qui ont été identifiés en tant que cause de la survenance de cette pathologie. Il est à noter que nombre de ces mutations présentent une pénétrance incomplète et une pléiotropie génétique. En d'autres termes, le fait qu'une personne présente une certaine mutation ne garantit pas qu'elle développera la SLA.

Il n'en reste pas moins que les mutations de ces gènes perturbent le fonctionnement biologique normal, bien que les effets spécifiques des mutations individuelles soient encore étudiés par les chercheurs. Collectivement, les mutations de ces quatre gènes sont responsables de près de trois cas de SLA familiale sur quatre.

La génétique a également une influence sur la survenance de la forme sporadique de la maladie. Ce rôle est cependant indirect : des variations génétiques spécifiques peuvent influencer la susceptibilité d'une personne à la SLA, même si elles ne causent pas directement la maladie.

Outre les mutations génétiques, on pense que divers facteurs biologiques, environnementaux et liés au mode de vie jouent un rôle dans le développement de la SLA.

La SLA peut se développer chez les personnes de tout âge, mais elle est plus fréquente avec l'âge. La plupart des personnes qui développent la SLA le font entre 40 et 70 ans.

La maladie est également environ légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Cette différence est plus prononcée chez les jeunes patients mais s’estompe chez les seniors.

Il a été constaté que les anciens combattants étaient environ deux fois plus susceptibles de développer la SLA que le reste de la population, bien que les raisons de cette association ne soient pas claires. Il convient de noter que la plupart des données sur la SLA et les vétérans proviennent des États-Unis et que peu d'informations sont disponibles sur les militaires d'autres pays.

Des antécédents de chocs électriques ont été associés à un risque accru de SLA. Il en va de même pour les antécédents de traumatismes, en particulier les traumatismes crâniens, ce qui pourrait expliquer, du moins en partie, pourquoi les personnes ayant pratiqué des sports de compétition ou ayant servi au combat semblent également présenter un risque accru de SLA.

La consommation de tabac a été associée à un risque accru d’apparition de la maladie de Charcot. L'exposition à d'autres toxines, comme certains métaux lourds ou pesticides, peut également augmenter le risque de développer la maladie.

Certains virus, dont le VIH et le virus responsable de la polio, ont été associés à des symptômes similaires à ceux de la SLA.

Les personnes atteintes de SLA présentent généralement des taux de glutamate supérieurs à la normale, un messager chimique présent dans le cerveau et dans le liquide céphalo-rachidien entourant les cellules nerveuses. Un taux élevé de glutamate peut entraîner une "surstimulation" des cellules nerveuses, ce qui est toxique pour les cellules et peut contribuer à la neurodégénérescence qui cause la SLA.

Un autre processus biologique qui contribue à la détérioration des cellules nerveuses dans la SLA est l'augmentation du niveau d'inflammation dans le cerveau. Ce phénomène est souvent déclenché par les astrocytes et la microglie, qui sont normalement des cellules de soutien du système nerveux mais qui acquièrent un comportement pro-inflammatoire chez les patients atteints de SLA. 

Les mitochondries sont des structures cellulaires souvent qualifiées de "centrale électrique de la cellule", car elles jouent un rôle clé dans la production d'énergie. Cependant, les mitochondries sont également essentielles à d'autres fonctions cellulaires, comme la fabrication de certains acides aminés, qui sont les éléments constitutifs des protéines. Dans les cellules nerveuses des personnes atteintes de SLA, les mitochondries peuvent ne pas fonctionner correctement, ce qui peut contribuer à la maladie.

La SLA se caractérise souvent par la production de protéines irrégulières qui ont une structure anormale ou s'accumulent dans des parties atypiques de la cellule. Cela peut entraîner une perturbation de la machinerie cellulaire qui fonctionne normalement pour produire des protéines et pour recycler les protéines inutiles, ce qui finit par endommager les cellules nerveuses.

Lorsque les cellules fabriquent des protéines, elles "lisent" leur ADN pour produire une molécule appelée ARN messager, ou ARNm, qui sert ensuite de modèle à la machinerie protéique de la cellule pour fabriquer la protéine proprement dite. Un traitement anormal de l'ARNm est également fréquent dans la SLA.

Un autre phénomène moléculaire commun aux cellules de la SLA est la production accrue de radicaux libres, des molécules hautement réactives qui peuvent endommager l'ADN et d'autres structures cellulaires. Ce phénomène est appelé stress oxydatif.

Pour assurer leurs fonctions normales, les cellules nerveuses doivent pouvoir déplacer efficacement leur chargement moléculaire - par exemple, les molécules de signalisation utilisées pour la communication - d'une partie de la cellule à une autre. Dans la SLA, les systèmes utilisés pour transporter ces molécules sont souvent défectueux, ce qui semble jouer un rôle dans la maladie.

L’accumulation de ces divers facteurs semble accroitre les risques de contracter la maladie de Charcot, mais les études n’ont pas conclu pour le moment à des résultats définitifs, permettant de prévenir efficacement cette pathologie. Les recherches se poursuivent toujours pour en savoir davantage sur l’origine de ce trouble du système nerveux. 

Au regard des connaissances actuelles de la science autour de la SLA, et du manque d’informations sur les prédispositions causant l’apparition de la maladie, il n’est pas pour le moment possible de prévoir ni d’empêcher son développement.

Malgré cela, il est recommandé de consulter dès l’apparition des premiers symptômes pour conserver au maximum une bonne qualité de vie et enrayer l’évolution dans la mesure du possible.

Le traitement peut consulter en la prescription de riluzole, qui s’il est pris suffisamment tôt, et associé à des vitamines (notamment vitamine E, et tocophérol), a démontré des effets concluants sur l’enrayement de l’évolution de la SLA.

La prise en charge de la SLA concerne différents champs de la médecine : elle implique la consultation de neurologues, de kinésithérapeutes, de pneumologues, d'orthophonistes, de nutritionnistes, d’infirmiers, d’auxiliaires de vie... Il est primordial qu’une personne âgée souffrant d’une sclérose latérale amyotrophique soit suivie régulièrement par tous ces spécialistes.

L'accompagnement est à la fois physique et psychologique ; le poids et le moral sont très surveillés au cours du parcours de santé, afin de maintenir la masse musculaire du patient et de retarder ainsi l’évolution de la SLA. Pour autant, l’activité physique ne doit pas être accrue, au contraire, afin d’éviter la fatigue qui est un facteur de risque dans l’aggravation des symptômes. Pour trouver cet équilibre, la kinésithérapie joue un rôle central.

Au fur et à mesure de l’aggravation de la maladie de Charcot, des dispositifs plus complets et plus contraignants peuvent être mis en place pour soulager les effets de la maladie : oxygénation, alimentation par gastrotomie... 

Il est crucial de faire appel à un organisme professionnel, qui s’assure de conditions de diplôme chez ses auxiliaires de vie. Les agences franciliennes d’ACTIOMSERVICE, à Boulogne Billancourt et à Maisons Laffitte, sont à même de proposer cet accompagnement spécifique. A domicile, l’aide de vie va aider dans la réalisation des tâches quotidiennes, repas, toilette, ménage, que la personne âgée touchée par la maladie de Charcot ne parvient plus à effectuer seule.

Chaque situation étant unique, l’auxiliaire de vie va d’abord évaluer les besoins de la personne pour l’aider au mieux à faire face à la maladie et lui proposer un accompagnement personnalisé. 

Maisons Laffitte et Boulogne, le 24 Février 2022

Actiomservice

# Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?